lunes, 2 de julio de 2018

3 de julio, Día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi



Hola amigos, hoy os traigo una entrada muy especial para mí. ¿Sabéis que el 3 de julio es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi?

Más de uno os estaréis preguntando, para empezar, ¿Qué es Rubinstein-Taybi?

Aquí puedo haceros si queréis un decálogo de síntomas y explicaciones sobre esta enfermedad rara que en casa nos toca de cerca, pues como muchos ya sabréis, mi hermano pequeño, Juan, es un SRT, como suele denominarse de forma abreviada a esta extraña enfermedad.

Puedo deciros que este síndrome está basado en el fallo del cromosoma 16. Las personas que padecen este síndrome presentan rasgos físicos comunes y un retraso en su desarrollo.


También puedo deciros que esos rasgos físicos especiales consisten en microcefalia, es decir, cabeza pequeña; pelo espeso con raiz de crecimiento muy avanzada, bastante vello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, y un signo muy, muy particular, los pulgares de manos y pies están ligeramente aplastados. 

Podría contaros esto, y además deciros que suele haber un retraso mental, y una serie de complicaciones, dependiendo de la intensidad y grado que a cada uno le corresponda, de problemas óseos, de articulaciones, e incluso digestivos...

Podría deciros muchas cosas, entre otras, podría hablaros de mi hermano en particular, y rellenar líneas y líneas de particularidades que presenta. 

Pero no voy a hacerlo.

Os voy a hablar de la otra cara del Rubinstein Taybi. 

¿Sabéis que le llaman la enfermedad de los Pulgares Arriba?



Éste es el logotipo además de la Asociación española de Síndrome de Rubinstein Taybi, a los que desde aquí, envío un saludo y un beso de esos que suenan con fuerza, pues hacen una labor digna de ser alabados. Y desde luego, el logotipo no podría venirles mejor. Si observáis la foto de mi hermano, veréis como en efecto, mantiene su pulgar arriba, en señal según él, de ¡¡Oh yeah!! 

No todo es hermoso. Si le llevas la contraria a un SRT te puedes meter en un buen lío, pues son de armas tomar. Pero también puedo deciros sin lugar a dudas, que son de cara amable, cariñosos, amistosos, felices y deseosos de amar. Sí, como lo habéis leído, deseosos de amar. 

No hace mucho me preguntó un niño pequeño qué que le había pasado a mi hermano en la cara. Yo le respondí, que una bruja quiso encantarlo dándole una enfermedad con muchas complicaciones, pero que entonces, una hada buena agitó su varita mágica y le dio el don más hermoso que podía darle... La felicidad. 

Para ellos todo está bien, son felices con cualquier cosa, y sobre todo, con el amor de los que tienen a su alrededor. Y amigos, con eso me quedo yo, que el resto del hechizo que esa bruja mandó y que los hace pasar malos ratos, no viene hoy al caso. 


Hoy, solo quería aportar mi pequeño granito de arena a esta Asociación que tanto y tanto trabajo realiza y tantas actividades despliega. Mi hermano tiene cuarenta años, y dentro de poco más de un mes cumplirá los cuarenta y uno. Mis padres han enfrentado todo lo que la enfermedad ha ido trayendo solos, pues hablamos de que Juan nació en 1977. 

Por suerte, hoy en día, nada más nacer, si a tu hijo le diagnostican SRT, esta Asociación contacta contigo a través de un delegado regional, para intentar ayudarte, asesorarte, y sobre todo, para que no te sientas solo. 


Para finalizar esta entrada de hoy, quiero compartir con vosotros un pequeño fragmento que escribí hace tiempo... en "Mundo de cristal".

El cristal. Hermoso elemento. ¿Os habéis fijado en la belleza del mismo? Coged un objeto de cristal tallado, por ejemplo un cuenco, y colocadlo a la luz. 
Si lo colocáis al sol en un bonito día de verano, los rayos solares lo atravesarán y formaran un prisma de color a su alrededor. Notas de colores se expandirán por doquier transportándonos a un mundo mágico. Si realizáis la misma operación a la luz de las velas en una romántica cena, o tal vez, simplemente en un intento de tranquilizar vuestra alma, veréis como el ambiente se torna diferente y el cristal emite unos suaves reflejos de la llama transformados en maravillas.
Curioso. Y ¿sabéis cuál es el principal componente del cristal? Arena. Algo tan simple, normal, y de aspecto "vulgar" como la arena de sílice.
Una arena irrompible, intentad si queréis fragmentarla y podréis comprobar que se os escapa entre las manos. Sin embargo el cristal es frágil, tan sumamente frágil, que hay que tratarlo con cuidado porque aunque en apariencia sea un objeto duro, un simple golpe lo puede astillar o incluso romper en miles de pedacitos.
Tal vez el símil os parece extraño, pero así es la vida de todas las personas en general y de un grupo en especial...
Al igual que el cristal, estas maravillosas personas se han forjado con la dureza. Han tenido que ir forjándose un camino que no siempre es fácil ni posible recorrer. Son las personas más duras que conozco pues soportan dolores y privaciones que no cualquiera es capaz de soportar, sin embargo, algo tan sencillo como una mala mirada, un gesto o una palabra, pueden ser los causantes de un daño enorme. He aquí la fragilidad del cristal.

No se me ocurre mejor forma de despedirme, que dando las gracias a tantas y tantas personas que velan por el bienestar de mi hermano y demás SRT. A mi me gustan llamarles SonRienTes. Y como muestra un botón. Aquí les comparto una fotografía de mi hermano y mía haciendo literalmente el ganso con un papel de patrones. 

¡Féliz día Internacional del Sindrome de Rubinstein-Taybi! :D 


Una sonrisa a la vida y...
¡¡PULGARES ARRIBA!! 

19 comentarios:

  1. Todo el mundo tiene algo que ofrecer. Un beso

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    1. Así es Susana, y ellos, desde luego, tienen un montón. Muchos besos :D

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    1. Muchas gracias Mari Carmen. Es que estos chavales lo son, de veras, son puro amor.

      Muchos besos :D

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  3. No conocía este día, gracias por dárnoslo a conocer.

    Un beso, preciosa.

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    1. Este comentario ha sido eliminado por el autor.

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    2. ¡Hola María! ¿Sabes que había visto María Dorada y creí que eras otra persona? Cuando he entrado para contestarte en tu blog, he visto que eres mi María Perlada de siempre, ja ja ja.
      Besos :D

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  4. Sabes una cosa Margarita sin duda el Hada que cuida de tu hermano vive en ti y en tu palabras. Un abrazo enorme para ti y los tuyos.

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    1. Muchisimas gracias Ainhoa. Yo creo que mi hermano cuida de nosotros dándonos una lección de vida. Ver su lucha diaria, su ánimo y sus ganas de jugar como si aun fuese pequeño, nos da alas a los demás que estamos a su alrededor.
      Muchos besos preciosa :D

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  5. Hola Margarita.

    Por resumir tus textos y aclaraciones de esa realidad que como familia compartís, permíteme que lo recoja con la siguiente denominación:

    ¡Dos "gansos" felices!

    Gran abrazo a los dos.

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  6. Pues, aunque un poco tarde...¡¡Pulgares hacia arriba, Margarita!! Y mucho ánimo a todas las personas que estáis con él, que aunque SEGURO que son muchas las sonrisas, también necesitáis de ayudas...y de manos...Y como dices, en los tiempos que nació tu hermano, las ayudas eran menos...seguro que ahora os encontráis con más.
    Un abrazo enorme...y preciso lo que escribes sobre el cristal...lo había escuchado escrito de otro modo.

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    1. ¡Hola María! Muchisimas gracias. Lo cierto es que sí, que por supuesto que hay una cara y una cruz. Nosotros nos agarramos con uñas y dientes a lo bueno, e intentamos diluir la parte menos buena. Vivir con mi hermano, o estar con él, es una lección de vida sin lugar a dudas.
      Muchos besos cariño :D

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  7. Si te dijera que tienes la luna en tus dedos...
    He leído lo del cristal, es sugerente y mágico. También, con sumo interés, la descripción y el proceso en el cuido con tu hermano. Disfrútalo, ya que en el dolor hay una clave escondida cuando se trabaja para poderlo subsanar.
    Una clave que te hace llevar y mirar la vida de manera distinta, tú sabes mucho de eso, eres una gran consejera. Supongo que el camino y la vida te han llevado a ello.

    Besos, Ricardo.

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    1. Las lunas en mis dedos... creo que es lo más bonito que jamás me ha dicho nadie. Tú sabes, mi imaginación se desboca y me he imaginado a mí misma con hilos plateados y sedosa blancura grisácea masajeando la vida.
      Muchas gracias Ricardo. por todo, por el comentario tan hermoso, por eso de ser gran consejera (cosa que permíteme poner en duda, ja ja) y sobre todo, por la magia tras tus palabras.

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  8. Hola amiga! Aquí las buhas sumando su granito de arena que aunque pequeño va con todo el corazón. GraciaSi por compartir tu hermosa y valiente familia!

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    1. ¡Hola chicas! Y es un granito de arena maravilloso, precioso y necesario. ¡¡Muchísimas gracias!! Muaakkkk :D

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  9. Que bella entrada. Cuanto que desconocía he conocido. Dios bendiga a tu familia.

    Un abrazo.

    mariarosa

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    1. ¡Muchisimas gracias María Rosa! Pues sí, éste es mi maravilloso y fantástico hermano Juan, uno de mis pilares fundamentales, un ser lleno de luz y de fuerza a pesar de su fragilidad. Como él dice... ¡Pulgares arriba a la vida!
      Muchos besos amiga :D

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