3 de julio, Día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Hola amigos, hoy os traigo una entrada muy especial para mí. ¿Sabéis que el 3 de julio es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi?

Más de uno os estaréis preguntando, para empezar, ¿Qué es Rubinstein-Taybi?

Aquí puedo haceros si queréis un decálogo de síntomas y explicaciones sobre esta enfermedad rara que en casa nos toca de cerca, pues como muchos ya sabréis, mi hermano pequeño, Juan, es un SRT, como suele denominarse de forma abreviada a esta extraña enfermedad.

Puedo deciros que este síndrome está basado en el fallo del cromosoma 16. Las personas que padecen este síndrome presentan rasgos físicos comunes y un retraso en su desarrollo.

También puedo deciros que esos rasgos físicos especiales consisten en microcefalia, es decir, cabeza pequeña; pelo espeso con raiz de crecimiento muy avanzada, bastante vello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, y un signo muy, muy particular, los pulgares de manos y pies están ligeramente aplastados. 

Podría contaros esto, y además deciros que suele haber un retraso mental, y una serie de complicaciones, dependiendo de la intensidad y grado que a cada uno le corresponda, de problemas óseos, de articulaciones, e incluso digestivos...

Podría deciros muchas cosas, entre otras, podría hablaros de mi hermano en particular, y rellenar líneas y líneas de particularidades que presenta. 

Pero no voy a hacerlo.

Os voy a hablar de la otra cara del Rubinstein Taybi. 

¿Sabéis que le llaman la enfermedad de los Pulgares Arriba?

Éste es el logotipo además de la Asociación española de Síndrome de Rubinstein Taybi, a los que desde aquí, envío un saludo y un beso de esos que suenan con fuerza, pues hacen una labor digna de ser alabados. Y desde luego, el logotipo no podría venirles mejor. Si observáis la foto de mi hermano, veréis como en efecto, mantiene su pulgar arriba, en señal según él, de ¡¡Oh yeah!! 

No todo es hermoso. Si le llevas la contraria a un SRT te puedes meter en un buen lío, pues son de armas tomar. Pero también puedo deciros sin lugar a dudas, que son de cara amable, cariñosos, amistosos, felices y deseosos de amar. Sí, como lo habéis leído, deseosos de amar. 

No hace mucho me preguntó un niño pequeño qué que le había pasado a mi hermano en la cara. Yo le respondí, que una bruja quiso encantarlo dándole una enfermedad con muchas complicaciones, pero que entonces, una hada buena agitó su varita mágica y le dio el don más hermoso que podía darle... La felicidad. 

Para ellos todo está bien, son felices con cualquier cosa, y sobre todo, con el amor de los que tienen a su alrededor. Y amigos, con eso me quedo yo, que el resto del hechizo que esa bruja mandó y que los hace pasar malos ratos, no viene hoy al caso. 

Hoy, solo quería aportar mi pequeño granito de arena a esta Asociación que tanto y tanto trabajo realiza y tantas actividades despliega. Mi hermano tiene cuarenta años, y dentro de poco más de un mes cumplirá los cuarenta y uno. Mis padres han enfrentado todo lo que la enfermedad ha ido trayendo solos, pues hablamos de que Juan nació en 1977. 

Por suerte, hoy en día, nada más nacer, si a tu hijo le diagnostican SRT, esta Asociación contacta contigo a través de un delegado regional, para intentar ayudarte, asesorarte, y sobre todo, para que no te sientas solo. 

Para finalizar esta entrada de hoy, quiero compartir con vosotros un pequeño fragmento que escribí hace tiempo... en "Mundo de cristal".

El cristal. Hermoso elemento. ¿Os habéis fijado en la belleza del mismo? Coged un objeto de cristal tallado, por ejemplo un cuenco, y colocadlo a la luz. 

Si lo colocáis al sol en un bonito día de verano, los rayos solares lo atravesarán y formaran un prisma de color a su alrededor. Notas de colores se expandirán por doquier transportándonos a un mundo mágico. Si realizáis la misma operación a la luz de las velas en una romántica cena, o tal vez, simplemente en un intento de tranquilizar vuestra alma, veréis como el ambiente se torna diferente y el cristal emite unos suaves reflejos de la llama transformados en maravillas.

Curioso. Y ¿sabéis cuál es el principal componente del cristal? Arena. Algo tan simple, normal, y de aspecto "vulgar" como la arena de sílice.

Una arena irrompible, intentad si queréis fragmentarla y podréis comprobar que se os escapa entre las manos. Sin embargo el cristal es frágil, tan sumamente frágil, que hay que tratarlo con cuidado porque aunque en apariencia sea un objeto duro, un simple golpe lo puede astillar o incluso romper en miles de pedacitos.

Tal vez el símil os parece extraño, pero así es la vida de todas las personas en general y de un grupo en especial...

Al igual que el cristal, estas maravillosas personas se han forjado con la dureza. Han tenido que ir forjándose un camino que no siempre es fácil ni posible recorrer. Son las personas más duras que conozco pues soportan dolores y privaciones que no cualquiera es capaz de soportar, sin embargo, algo tan sencillo como una mala mirada, un gesto o una palabra, pueden ser los causantes de un daño enorme. He aquí la fragilidad del cristal.

No se me ocurre mejor forma de despedirme, que dando las gracias a tantas y tantas personas que velan por el bienestar de mi hermano y demás SRT. A mi me gustan llamarles SonRienTes. Y como muestra un botón. Aquí les comparto una fotografía de mi hermano y mía haciendo literalmente el ganso con un papel de patrones. 

¡Féliz día Internacional del Sindrome de Rubinstein-Taybi! :D 

Una sonrisa a la vida y...

¡¡PULGARES ARRIBA!!