3 de Julio, Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

¡Hola amigos! ¿Saben que es el SRT? Suena a chino, ¿verdad?

Traducción oficial: Síndrome de Rubíntein Taybi.

Traducción propia: Los chicos SonRienTes del pulgar arriba 

Pues el día 3 de julio es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, y como muchos de ustedes sabéis, yo tengo uno muy, muy cerquita. 

Mi hermano Juan es uno de esos chicos SonRienTes. El próximo día 28 de julio cumplirá 42 años, y es alguien muy especial en nuestros vidas. Hoy, aprovechando que llega este día, me gustaría dirigir unas palabras a otros familiares que como yo, tienen a un SRT en sus vidas... 

Alguien me dijo una vez, que todos venimos predestinados. Que cuando un bebé nace, sus padres ya establecieron esa conexión con anterioridad, en un plano distinto. 

Si mis padres pactaron o no que Juan llegara a casa, lo desconozco. Lo que sí conozco, es la suerte de que ello haya ocurrido. 

Conozco tus miedo como madre, como padre...

El tiempo va pasando y las necesidades que tienen se acrecientan. Hay tanto camino por recorrer para ayudarles... ¿Quién puede entrar en sus mentes y preguntar? A veces imagino en qué mundo vivirán ellos, me pregunto hasta que punto son conscientes de su propia realidad. Me gusta pensar que ellos crean su propio lugar, uno maravilloso donde todo, absolutamente todo es posible. Donde las barbillas son garbanzos que se pueden morder, y las barrigas hablan. Donde las orejas son manillares de moto, y donde las cosquillas logran conquistas.

Todos ellos con rasgos físicos similares, y muchos rasgos de personalidad parecidos. Pero cada uno, tiene su propia particularidad. Edu, Mónica, Juan, Hugo, Nacho, Ernesto, Cristina... todos son diferentes entre sí; pero todos comparten un rasgo común.

Te amarán de por vida. 

Levantan su pulgar al aire y tiñen sus vidas con todos los colores que lleva su emblema. Sonríen, sin importar si sus dientes están torcidos, en hilera doble, o no están. Sonríen, sin más. Supongo que porque ellos no entienden de estrés y agobios. O sí, que vete tú a saber lo que en sus mentes crece.

Yo solo sé, que si un Rubinstein-Taybi está en tu vida, te la complicará de mil maneras diferentes. Te dará dolores de cabeza, y a veces, te darán ganas de comerles una oreja. Pero al final, te mirarán... de esa forma que solo ellos tienen de mirar; sentirás que el mundo merece la pena, que eres afortunado, que existe la bondad aunque solo habite en algunos lugares elegidos; y conocerás la auténtica inocencia. 

Y ya no tendrás escapatoria.

Quizás por ello, los padres de un SRT no son padres normales, sino que llevan capa escondida bajo sus ropas. Suelen ser también ingenieros de todo tipo de inventos, tales como almohadillas, cojines, muelles y flotadores... todo ello invisible, pero bien colocado alrededor de su niño. Son además poetas, que escriben versos a las articulaciones débiles,a los dientes apiñados, a los problemas digestivos.

Y después están mis favoritos. Aquellos que ya empiezan a notar el cansancio, aquellos que se quedaron sin pilas... Ésos son los más extraordinarios. Esos nos engañan a todos, pues tú los ves agotados, pero tienen muchísima más fuerza que diez legiones juntas. 

Si alguno de ellos te abraza, como me abraza a mí Juan... te trasladará al fin del mundo, te entregará lo mejor que tiene. No conozco sensación más agradable; salvo que la de escuchar su risa o recibir un beso suyo. 

Llenemos de pulgares arriba no solo este día, sino cada uno de los que completan el año. Y como dice mi hermano... ¡Oh yeah!

  

¿En qué consiste realmente este síndrome? Prefiero que os lo explique la propia Asociación Española de este síndrome. Ellos lo explican muy bien en su página web, y ya, aprovecho y os dejo sus datos de contacto. Si tienes algún SRT en tu vida, y te sientes perdido, ya sabes. 

 

El pasado 3 de julio se celebró por vez tercera en  España y en el resto del mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha ha sido elegida por recordarse ese día el fallecimiento del Dr. Rubinstein, acaecido en 2006.

A pesar de que inicialmente se denominó “síndrome de los pulgares anchos”, posteriormente se cambió a “síndrome de Rubinstein-Taybi” en reconocimiento a estos dos médicos.  

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.

Causas

 El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Incidencia

Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.

Objetivos del Día Internacional

Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.

La AESRT trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias.

Acerca de la AESRT

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad  sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que se enfrentan a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y se esfuerza cada día para que el futuro de las personas afectadas  sea mejor.

Datos de contacto:

www.rubinsteintaybi.es

info@rubinsteintaybi.es

Facebook: Síndrome Rubinstein Taybi en España

Grupos Google: Síndrome Rubinstein-Taybi España

Twitter: @SRT_Esp